La paraplégie spastique héréditaire de type 7 est une maladie héréditaire rare qui touche lentement les nerfs qui aident à contrôler la marche, l’équilibre et les mouvements des jambes. Les premiers signes de la paraplégie spastique héréditaire de type 7 comprennent souvent une raideur des jambes, une faiblesse musculaire, des crampes et des troubles de l’équilibre, et certaines personnes développent aussi des troubles de la vision ou de l’audition. La paraplégie spastique héréditaire de type 7 est généralement une maladie chronique et débute souvent à l’âge adulte, mais elle peut commencer dans l’enfance, et les signes s’aggravent habituellement avec le temps. Chaque personne évolue différemment. Il n’existe pas de traitement curatif, mais des traitements comme la kinésithérapie, l’exercice physique, les aides à la mobilité et des médicaments pour atténuer la raideur ou les spasmes peuvent aider, et l’espérance de vie est souvent proche de la normale, bien que des complications graves puissent survenir chez certaines personnes.
Combien de personnes vivent avec Paraplégie spastique type 7 ?
Une vaste revue a estimé que la paraplégie spastique héréditaire, le groupe plus large qui comprend la paraplégie spastique de type 7, touche environ 1,8 personne sur 100 000 dans le monde (Ruano et al., 2014), ce qui correspond à environ 145 000 personnes dans le monde et à environ 6 000 personnes aux États-Unis au total. Comme le type 7 est censé représenter environ 1,5 % à 7 % des cas de paraplégie spastique héréditaire, cela suggère environ 2 000 à 10 000 personnes dans le monde (Ruano et al., 2014 ; GeneReviews, 2018) et environ 90 à 420 personnes aux États-Unis (Ruano et al., 2014 ; GeneReviews, 2018), mais il s’agit d’estimations approximatives plutôt que de décomptes directs et elles peuvent varier selon les études.
Aperçu
Paraplégie spastique type 7Symptômes
La paraplégie spastique héréditaire de type 7 provoque généralement une raideur des jambes, une faiblesse et des troubles de l’équilibre qui s’aggravent lentement. Les signes précoces de la paraplégie spastique héréditaire de type 7 peuvent inclure des trébuchements fréquents, des muscles raides et une fatigabilité accrue à la marche.
Perspectives et Pronostic
La paraplégie spastique de type 7 évolue habituellement lentement sur plusieurs années. De nombreuses personnes restent actives pendant longtemps, même si la marche devient souvent plus difficile et que certaines finissent par avoir besoin d’une canne, d’un déambulateur ou d’un fauteuil roulant. Les troubles visuels peuvent aussi influencer l’autonomie au quotidien.
Causes et facteurs de risque
La paraplégie spastique héréditaire de type 7 est causée par des modifications du gène SPG7, souvent héritées des deux parents, bien qu’une nouvelle modification puisse survenir. Les antécédents familiaux augmentent le risque. La maladie, l’inactivité et les chutes peuvent aggraver les signes ou les complications.
Influences génétiques
La génétique est au cœur de la paraplégie spastique héréditaire de type 7. Elle est généralement due à des modifications du gène SPG7, habituellement héritées des deux parents, bien que les signes et l’âge d’apparition puissent varier, même au sein d’une même famille.
Diagnostic
Les médecins diagnostiquent la paraplégie spastique de type 7 en examinant les signes, les antécédents familiaux et les résultats de l’examen clinique, puis en la confirmant par des tests génétiques. L’imagerie du cerveau ou de la moelle épinière, ainsi que des examens des nerfs ou des yeux, peuvent aider à exclure d’autres causes.
Traitement et médicaments
Le traitement de la paraplégie spastique de type 7 vise à atténuer la raideur, à améliorer la marche et l’équilibre, et à soutenir la vision lorsqu’elle est atteinte. De nombreuses personnes vivant avec une paraplégie spastique de type 7 bénéficient de la kinésithérapie, des étirements, d’aides à la mobilité et de médicaments qui relâchent les muscles contracturés.
Symptômes
La marche peut demander davantage d’effort chez les personnes atteintes de paraplégie spastique de type 7, car les muscles des jambes ont tendance à devenir raides et faibles. Les premières manifestations de la paraplégie spastique de type 7 comprennent souvent des trébuchements, une démarche raide ou un essoufflement plus rapide dans les escaliers. Les manifestations peuvent varier d’une personne à l’autre et évoluer avec le temps. Certaines personnes présentent aussi des modifications de l’équilibre, de la vision, de la vessie ou de la parole, tandis que d’autres ont principalement des problèmes aux jambes.
La raideur et la faiblesse des jambes rendent souvent la marche plus lente, moins fluide et plus fatigante. De nombreuses personnes atteintes de paraplégie spastique de type 7 remarquent que le pied traîne, des pas plus courts ou des difficultés à monter les escaliers.
L’équilibre peut sembler moins stable, surtout lors des virages rapides ou de la marche sur un terrain irrégulier. Certaines personnes présentent aussi des troubles de la coordination, ce qui peut rendre plus difficile l’habillage, le port d’objets ou les déplacements dans des espaces très fréquentés.
Les muscles des jambes peuvent se contracter brusquement ou se crisper, parfois en provoquant une douleur. Ces épisodes peuvent interrompre le sommeil ou rendre plus difficile le retour au calme après une activité.
Certaines personnes doivent uriner plus souvent, ressentent une urgence mictionnelle soudaine ou ont des difficultés à retenir leurs urines. Au quotidien, cela peut donner l’impression d’organiser ses sorties en fonction de l’accès aux toilettes ou de se réveiller la nuit pour y aller.
Comment les gens remarquent-ils généralement Paraplégie spastique type 7 en premier ?
La paraplégie spastique de type 7 est souvent remarquée en premier lorsque marcher lentement devient plus difficile, d’une manière facile à minimiser au début : de nombreuses personnes développent une raideur des jambes, des muscles tendus, des crampes, des trébuchements ou une démarche de plus en plus raide ou instable. Les premiers signes de la paraplégie spastique de type 7 peuvent aussi inclure des troubles de l’équilibre, une faiblesse des jambes ou des modifications de la vision dues à une atteinte du nerf optique, et, dans certaines familles, les médecins la suspectent d’abord lorsque les signes apparaissent pendant l’enfance ou au début de l’âge adulte et semblent s’aggraver progressivement avec le temps. Comme il s’agit d’une affection génétique, la manière dont la paraplégie spastique de type 7 est d’abord remarquée peut varier même au sein d’une même famille, mais le fil conducteur est une difficulté progressive à marcher et à coordonner les mouvements, ce qui conduit à une évaluation neurologique.
Types de Paraplégie spastique type 7
Aucun type distinct de paraplégie spastique de type 7 n’est largement reconnu.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
À l’heure actuelle, il n’existe pas de preuve solide que des changements de mode de vie ou un traitement médical puissent retarder de manière significative l’apparition des symptômes dans la paraplégie spastique de type 7. L’activité physique régulière, les étirements et la kinésithérapie peuvent aider lorsque la raideur, les troubles de l’équilibre ou les difficultés à la marche commencent, mais il n’a pas été montré qu’ils permettent de prévenir la maladie ou d’en repousser le début. Il n’existe pas à ce jour de médicaments préventifs dont l’efficacité soit prouvée pour SPG7, même si la recherche se poursuit, et rester en contact avec un neurologue peut encore aider de nombreuses personnes vivant avec SPG7 à préserver leurs capacités au quotidien et à anticiper l’avenir.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
Dans la paraplégie spastique de type 7, la génétique peut aider à expliquer une partie du tableau, mais elle ne permet généralement pas de prévoir tous les signes chez une personne. Les variations du gène SPG7 sont surtout associées à une raideur progressive des jambes, à une faiblesse et à des troubles de l’équilibre ; certaines personnes développent aussi des troubles visuels, une dysarthrie (parole mal articulée), des symptômes vésicaux ou des troubles de l’audition ; même au sein d’une même famille, l’association des signes, leur gravité et l’âge de début peuvent varier. En général, la présence de deux copies non fonctionnelles du gène confirme le diagnostic, mais la modification génétique exacte ne permet pas de prévoir de façon fiable si l’atteinte sera légère ou sévère.
Causes et Facteurs de Risque
La paraplégie spastique de type 7 survient généralement en raison de modifications d’un gène appelé SPG7. La plupart des personnes héritent d’une copie modifiée de chacun de leurs parents ; le risque est donc plus élevé si vos deux parents sont porteurs ou si vous avez des antécédents familiaux de paraplégie spastique de type 7. Connaître vos antécédents familiaux est une bonne première étape. Le mode de vie et l’environnement ne provoquent pas la modification du gène, mais la maladie, le stress et l’inactivité peuvent rendre les signes plus visibles. D’autres gènes et des variations naturelles de l’organisme peuvent également influencer le moment d’apparition des symptômes et leur gravité.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
La paraplégie spastique héréditaire de type 7 est principalement causée par des modifications héréditaires d’un gène appelé SPG7, qui peuvent léser les longs faisceaux nerveux qui aident à contrôler les mouvements des jambes. Le principal facteur de risque est les antécédents familiaux, en particulier lorsque les deux parents portent une copie altérée de ce gène, même s’ils n’ont pas de symptômes ; le risque peut aussi être plus élevé lorsque les parents sont apparentés. Il n’existe pas de cause liée au mode de vie ou à l’environnement bien connue.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
Lorsqu’on recherche les facteurs de risque de la paraplégie spastique de type 7, il est utile de savoir qu’aucun facteur déclenchant non génétique clair n’a été identifié. Les médecins classent souvent les risques en facteurs internes (biologiques) et externes (environnementaux), mais, pour cette affection, ces liens n’ont pas été démontrés de façon solide. Les expositions courantes de la vie quotidienne, les maladies liées à la grossesse et les événements habituels de la naissance ne sont pas connus pour augmenter la probabilité de paraplégie spastique de type 7.
Aucun médicament, aliment, aucune infection ni exposition courante pendant la grossesse n’a été prouvé comme augmentant le risque de paraplégie spastique de type 7. Cela diffère de certaines affections congénitales qui présentent, elles, des liens clairs avec des expositions prénatales spécifiques.
Un âge maternel ou paternel plus élevé n’a pas été établi comme facteur de risque de paraplégie spastique de type 7. En d’autres termes, cette affection n’est pas connue pour être plus fréquente simplement parce que les parents sont plus âgés.
La prématurité, un accouchement difficile et un traumatisme à la naissance ne sont pas reconnus comme des causes de paraplégie spastique de type 7. Si ces éléments sont présents, les médecins envisagent généralement d’autres explications plutôt que de les considérer comme des facteurs de risque établis pour cette affection.
La paraplégie spastique de type 7 peut toucher des personnes de tout sexe et de nombreux milieux. Aucun profil biologique non génétique constant n’a été montré comme la rendant plus probable dans un sexe ou un groupe d’origine donné.
Facteurs de Risque Génétiques
La raideur à la marche et les problèmes d’équilibre dans la paraplégie spastique de type 7 sont liés à des changements présents dès la naissance, et non à quelque chose que la personne a fait ou non. Lorsque l’on vous interroge sur les causes génétiques de la paraplégie spastique de type 7, la réponse concerne généralement le gène SPG7, qui aide les cellules nerveuses à produire de l’énergie et à rester en bonne santé. Cette affection est habituellement transmise selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène doivent être altérées. Le fait de porter une variation génétique ne garantit pas que l’affection se manifestera de la même manière chez chaque membre de la famille.
Gène SPG7: La plupart des cas sont dus à des variations délétères du gène SPG7. Ce gène aide les mitochondries, les structures cellulaires qui produisent l’énergie, à soutenir les longs neurones.
Hérédité récessive: La paraplégie spastique de type 7 se développe habituellement lorsqu’une personne hérite de deux copies altérées de SPG7, une de chaque parent. De nombreux parents sont des porteurs sains, car une seule copie fonctionnelle suffit souvent à prévenir les symptômes.
Parents porteurs: Lorsque les deux parents portent une copie altérée de SPG7, chaque grossesse a 25% de risque d’aboutir à un enfant atteint de paraplégie spastique de type 7. Il existe aussi 50% de risque que l’enfant soit porteur, comme ses parents.
Antécédents familiaux: Avoir un frère, une sœur ou d’autres apparentés atteints de paraplégie spastique de type 7 rend plus probable la présence de la même variation génétique dans la famille. Pour les familles qui cherchent à comprendre les causes génétiques de la paraplégie spastique de type 7, ce schéma partagé peut constituer un indice important.
Parents apparentés: Si les parents sont apparentés biologiquement, ils ont plus de chances de porter la même variation rare de SPG7. Cela augmente le risque d’une affection récessive, telle que la paraplégie spastique de type 7, chez leurs enfants.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
La paraplégie spastique héréditaire de type 7 est une affection neurologique héréditaire ; les habitudes de vie ne la provoquent donc pas. En revanche, la manière dont le mode de vie influence la paraplégie spastique héréditaire de type 7 peut avoir une importance pour la mobilité, la fatigue, les chutes, les signes urinaires et intestinaux, ainsi que pour le fonctionnement quotidien global. Les habitudes les plus utiles sont celles qui favorisent la performance musculaire, la sécurité et une prise en charge régulière des signes, tout en évitant les complications liées à la baisse de mobilité.
Un manque d’activité peut aggraver le déconditionnement, la raideur et les difficultés à la marche dans la paraplégie spastique héréditaire de type 7. Des étirements réguliers, du renforcement musculaire, des exercices d’équilibre et une activité aérobique à faible impact peuvent aider à préserver la mobilité et à réduire le risque de chute.
De longues périodes en position assise peuvent augmenter la raideur musculaire, aggraver la posture et rendre les transferts ou la marche plus difficiles. Interrompre les périodes assises par de brefs mouvements ou des changements de position peut aider à limiter la raideur et l’inconfort lié à la pression.
Un excès de poids impose une contrainte supplémentaire aux muscles des jambes, déjà faibles ou spastiques, et peut compliquer la marche, la montée des escaliers et la gestion de la fatigue. Maintenir un poids sain peut améliorer l’endurance et réduire la contrainte exercée sur les articulations et les dispositifs d’aide.
Un apport insuffisant en protéines, en fibres et en calories globales peut contribuer à la fonte musculaire, à une baisse d’énergie et à la constipation chez les personnes ayant une mobilité réduite. Une alimentation équilibrée qui soutient la santé musculaire et un transit régulier peut faciliter la prise en charge des signes.
Prévention des Risques
La paraplégie spastique de type 7 ne peut généralement pas être prévenue, car il s’agit d’une maladie héréditaire. Pour de nombreuses personnes vivant avec une paraplégie spastique de type 7, la prévention consiste surtout à réduire le risque de complications, à ralentir la perte de fonction et à préserver l’autonomie au quotidien. La prévention est souple : elle s’adapte à votre vie et à vos antécédents de santé. Le fait de prêter attention aux premiers signes de paraplégie spastique de type 7, comme une augmentation de la raideur des jambes, des troubles de l’équilibre ou des modifications de la vision, peut aider les personnes à obtenir un soutien plus tôt.
Si la paraplégie spastique de type 7 est présente dans votre famille, le conseil génétique peut vous aider à comprendre l’hérédité et les options de procréation. Cela ne peut pas empêcher la modification du gène chez une personne qui la présente déjà, mais cela peut aider à prendre des décisions éclairées pour la planification familiale.
Un suivi régulier permet de surveiller la marche, la raideur, l’équilibre, la vision et les troubles vésicaux avant qu’ils ne deviennent plus difficiles à prendre en charge. La prévention est plus efficace lorsqu’elle est associée à des consultations de contrôle régulières.
Des exercices réguliers d’étirement, de renforcement et d’équilibre peuvent aider à réduire les chutes et à maintenir la mobilité chez les personnes atteintes de paraplégie spastique de type 7. Un programme adapté est généralement plus sûr et plus efficace que d’essayer de lutter seul contre la raideur.
Les cannes, déambulateurs, orthèses de cheville ou autres dispositifs d’appui peuvent réduire le risque de chute et économiser de l’énergie. Les utiliser tôt peut aider de nombreuses personnes vivant avec une paraplégie spastique de type 7 à rester actives plus longtemps, plutôt que d’attendre que la marche devienne dangereuse.
Peut-on prévenir Paraplégie spastique type 7 ?
Comme la paraplégie spastique de type 7 est une affection héréditaire, elle ne peut généralement pas être prévenue. Si elle est présente dans votre famille, une consultation avec un spécialiste en génétique avant une grossesse peut vous aider à comprendre le risque de transmission et à envisager les examens génétiques ainsi que les options de planification familiale. De saines habitudes de vie restent importantes pour la santé globale, mais rien n’indique qu’elles permettent d’empêcher le développement de cette affection.
Transmission
La paraplégie spastique de type 7 n’est pas infectieuse ; elle ne peut donc pas se transmettre d’une personne à l’autre par le toucher, la toux, les rapports sexuels, les aliments ou le sang. En revanche, la transmission génétique de la paraplégie spastique de type 7 se produit généralement lorsque l’affection est transmise au sein d’une famille.
Dans la plupart des familles, une personne développe une paraplégie spastique de type 7 après avoir hérité de deux copies modifiées du gène SPG7, une de chaque parent. Les parents porteurs d’une copie modifiée sont souvent eux-mêmes en bonne santé, si bien qu’une famille peut ne présenter aucun antécédent évident de cette affection jusqu’à ce qu’un enfant soit atteint.
Quand tester vos gènes
Envisagez un test génétique si vous-même ou des membres de votre famille présentez une raideur ou une faiblesse des jambes qui s’aggrave lentement, des troubles de l’équilibre, des atteintes du nerf optique, ou des antécédents familiaux de paraplégie spastique héréditaire ou d’ataxie. Un résultat SPG7 confirmé peut préciser le diagnostic, orienter la prise en charge ophtalmologique et neurologique, et aider à la planification familiale.
Diagnostic
La paraplégie spastique de type 7 est généralement diagnostiquée lorsque une raideur persistante des jambes, des troubles de l’équilibre ou un ralentissement de la marche commencent à avoir des répercussions sur la vie quotidienne, parfois avec des modifications de la vision ou des troubles de la coordination. Recevoir un diagnostic constitue souvent un tournant vers des réponses et un accompagnement. Comme plusieurs affections nerveuses et musculaires peuvent se ressembler au premier abord, les médecins associent la présentation des signes aux résultats de l’examen clinique, des examens d’imagerie et des analyses génétiques pour confirmer le diagnostic de paraplégie spastique de type 7.
Les médecins demandent quand les problèmes de marche ont commencé, comment ils ont évolué au fil du temps et s’il existe des troubles tels que des chutes, des symptômes vésicaux, des troubles visuels ou des problèmes de coordination. Des antécédents familiaux et médicaux détaillés peuvent aider à montrer si un mode héréditaire est probable.
L’examen recherche une raideur des jambes, une faiblesse musculaire, des réflexes vifs et des modifications de l’équilibre ou de la coordination. Ces caractéristiques cliniques aident les médecins à distinguer la paraplégie spastique de type 7 des autres causes de troubles de la marche.
Votre professionnel de santé peut observer comment vous marchez, tournez et vous relevez d’une chaise afin d’évaluer dans quelle mesure la raideur et la faiblesse perturbent les mouvements. Pour beaucoup, le premier pas franchi intervient lorsque les activités quotidiennes deviennent plus difficiles.
Les examens d’IRM sont souvent utilisés pour rechercher d’autres explications à la raideur des jambes, comme la sclérose en plaques, un accident vasculaire cérébral, une compression de la moelle épinière ou des modifications structurelles. Les résultats de l’imagerie peuvent être normaux chez certaines personnes, donc une IRM normale n’exclut pas une paraplégie spastique de type 7.
Comment diagnostique-t-on Paraplégie spastique type 7 ?
Les médecins suspectent généralement une paraplégie spastique de type 7 lorsque vous présentez une raideur des jambes, une faiblesse et une gêne à la marche qui s’aggravent lentement, parfois associées à des troubles de l’équilibre ou de la vision, d’après le profil des signes, un examen neurologique soigneux et les antécédents familiaux. Ils utilisent souvent des examens d’imagerie du cerveau et de la moelle épinière, des analyses de sang et, parfois, d’autres examens neurologiques pour écarter des causes plus fréquentes de ces signes. Un test génétique, généralement réalisé à partir d’un échantillon de sang, peut rechercher des modifications du gène SPG7 et confirme souvent le diagnostic.
Étapes de Paraplégie spastique type 7
La paraplégie spastique de type 7 ne comporte pas de stades d’évolution définis. En effet, les signes s’installent habituellement progressivement et varient beaucoup d’une personne à l’autre, plutôt que de suivre des phases nettement distinctes et successives. Les médecins commencent généralement par un entretien sur les modifications de la marche, la raideur, les troubles de l’équilibre, les signes visuels et les antécédents familiaux, puis utilisent un examen neurologique, une imagerie cérébrale ou médullaire et des tests génétiques pour confirmer la cause. Parfois, les réponses arrivent rapidement, tandis que, dans d’autres cas, cela prend plus de temps, surtout lorsque les signes précoces de la paraplégie spastique de type 7 se recoupent avec ceux d’autres affections qui touchent également la marche et la coordination.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic de la paraplégie spastique de type 7 est habituellement celui d’une évolution lente sur de nombreuses années, avec une raideur et une faiblesse des jambes qui s’aggravent souvent progressivement et, chez certaines personnes, des troubles de l’équilibre, de la vision, de la parole ou de la coordination. L’âge de début et la gravité varient largement, même au sein d’une même famille, si bien que certaines personnes restent mobiles de façon autonome pendant des décennies tandis que d’autres finissent par avoir besoin d’une canne, d’un déambulateur ou d’un fauteuil roulant. L’espérance de vie est souvent proche de la normale lorsque les complications sont bien prises en charge, car cette affection touche le plus souvent la mobilité et la fonction neurologique plutôt que d’endommager directement des organes majeurs. Les données de mortalité sont limitées, mais le décès précoce n’est généralement pas considéré comme une caractéristique typique de la SPG7 elle-même. Le pronostic dépend de la charge symptomatique, du risque de chute, des complications de déglutition ou respiratoires si elles sont présentes, ainsi que de l’accès à la rééducation, aux aides techniques et aux soins de soutien.
Effets à Long Terme
De nombreuses personnes vivant avec une paraplégie spastique de type 7 constatent que la marche évolue lentement au fil du temps, souvent avec une raideur accrue, des troubles de l’équilibre et de la fatigue. Le pronostic à long terme peut varier considérablement d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille. Les effets à long terme sont très variables, mais la mobilité, la vision, la coordination et les symptômes vésicaux comptent parmi les préoccupations persistantes les plus fréquentes. Chez beaucoup de personnes, les premiers signes de la paraplégie spastique de type 7 débutent dans les jambes, puis ont un retentissement plus marqué sur les activités quotidiennes au fil des années.
la raideur et la faiblesse des jambes ralentissent souvent la marche, la rendent moins stable et plus fatigante avec le temps. De nombreuses personnes atteintes de paraplégie spastique de type 7 ont progressivement besoin d’une canne, d’un déambulateur ou d’un fauteuil roulant pour les longues distances ou plus tard dans la vie.
un mauvais équilibre peut devenir un problème durable, surtout dans les escaliers, sur un terrain irrégulier ou dans un éclairage faible. Certaines personnes peuvent aussi constater davantage de chutes à mesure que le contrôle des jambes et la coordination du corps deviennent plus difficiles à gérer.
une raideur persistante dans les jambes peut limiter l’amplitude du pas et donner une impression de rigidité des mouvements. Au fil des années, cela peut entraîner des spasmes musculaires, une gêne et des contraintes sur les articulations et les tendons.
certaines personnes atteintes de paraplégie spastique de type 7 développent des signes cérébelleux, qui peuvent affecter la coordination, la précision et le timing des mouvements. Cela peut se traduire par une maladresse, une atteinte imprécise des objets ou des difficultés pour les tâches nécessitant un contrôle fin.
Comment est-ce de vivre avec Paraplégie spastique type 7
Vivre avec la paraplégie spastique de type 7 signifie souvent s’adapter à des jambes qui paraissent de plus en plus raides, tendues et difficiles à contrôler, si bien que la marche peut demander davantage d’efforts et que l’équilibre peut devenir moins fiable avec le temps. De nombreuses personnes atteintes de SPG7 utilisent la kinésithérapie, les étirements, des aides à la mobilité ou des aménagements du domicile pour rester actives et en sécurité, et certaines vivent aussi avec de la fatigue, des symptômes vésicaux ou des troubles visuels qui peuvent influencer les habitudes du quotidien. Pour les membres de la famille et les autres proches aidants, cela peut signifier aider aux déplacements, prévenir les chutes et adapter les projets communs, mais avec un accompagnement adapté, de nombreuses personnes atteintes de SPG7 continuent à travailler, à entretenir des liens et à construire une vie quotidienne qui a du sens.
Traitement et Médicaments
La paraplégie spastique héréditaire de type 7 est prise en charge en mettant l’accent sur les symptômes et l’autonomie au quotidien, car il n’existe pas encore de traitement curatif qui inverse l’anomalie génétique sous-jacente. Les plans de traitement associent souvent plusieurs approches, notamment la kinésithérapie pour maintenir les muscles aussi souples et forts que possible, les étirements pour réduire la raideur et les spasmes, ainsi que des aides à la mobilité comme des cannes, des déambulateurs ou des fauteuils roulants lorsque cela est nécessaire. De nombreuses personnes vivant avec une paraplégie spastique héréditaire de type 7 bénéficient aussi de médicaments qui relâchent les muscles contractés, soulagent les crampes douloureuses ou aident en cas de troubles urinaires si ceux-ci font partie de la maladie. Si des troubles visuels, des difficultés d’équilibre ou des modifications de la parole et de la déglutition sont présents, les médecins peuvent faire intervenir des ophtalmologues, des ergothérapeutes ou des orthophonistes afin que les tâches du quotidien, comme traverser une pièce ou prendre un repas, paraissent plus sûres et plus faciles. Comme les signes peuvent évoluer avec le temps, un suivi régulier aide l’équipe soignante à adapter le traitement et à préserver la qualité de vie sur le long terme.
Peut-on guérir Paraplégie spastique type 7 ?
Non, la paraplégie spastique héréditaire de type 7 ne peut pas actuellement être guérie. Le traitement vise à atténuer les signes et à aider les personnes à rester aussi mobiles et autonomes que possible, souvent avec de la kinésithérapie, des étirements, des médicaments contre la raideur musculaire ou les spasmes, et des aides à la marche si nécessaire. La prise en charge peut également aider à traiter les problèmes associés, comme les troubles de l’équilibre, de la vision ou de la vessie, lorsqu’ils surviennent.
Traitement Non Médicamenteux
Les soins quotidiens des personnes atteintes de paraplégie spastique de type 7 visent généralement à maintenir la marche, l’équilibre et les activités de la vie quotidienne aussi stables et sûrs que possible. La prise en charge de cette affection repose souvent sur l’association d’une thérapie régulière, d’exercices planifiés et de matériel adapté, plutôt que sur les seuls médicaments. Comme les signes peuvent s’installer lentement et varier d’une personne à l’autre, le traitement est habituellement adapté au fil du temps. Chez de nombreuses personnes vivant avec une paraplégie spastique de type 7, ce type d’accompagnement peut aider à réduire la raideur, la fatigue, les chutes et d’autres signes précoces de paraplégie spastique de type 7.
La kinésithérapie est un élément essentiel de la prise en charge de la paraplégie spastique de type 7 et peut aider à maintenir la force, la souplesse, l’équilibre et la marche. Les séances comprennent souvent des étirements pour les muscles raides, un entraînement à la marche et des exercices de transferts en sécurité, comme se lever d’une chaise ou se retourner sans perdre l’équilibre.
Un programme régulier à domicile peut aider les personnes atteintes de paraplégie spastique de type 7 à conserver leur mobilité entre les rendez-vous. Des routines simples, comme des étirements quotidiens ou de la marche à rythme adapté, peuvent apporter des bénéfices durables lorsqu’elles sont réalistes et suivies de façon régulière.
L’ergothérapie aide pour les gestes du quotidien, comme s’habiller, se laver, cuisiner ou monter des escaliers, lorsque la raideur des jambes rend les mouvements plus lents ou moins stables. Elle peut aussi proposer des techniques d’économie d’énergie et des adaptations du domicile qui réduisent les efforts et le risque de chute.
Les cannes, bâtons de marche, déambulateurs, fauteuils roulants et orthèses de cheville-pied peuvent améliorer la sécurité et économiser de l’énergie. Toutes les solutions ne conviennent pas de la même façon, donc le meilleur dispositif dépend de votre équilibre, de la faiblesse des jambes, de votre endurance et de la distance que vous devez parcourir dans la journée.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Chez les personnes vivant avec une paraplégie spastique de type 7, les médicaments sont habituellement utilisés pour soulager les difficultés quotidiennes comme la raideur musculaire, les spasmes, la douleur ou les symptômes vésicaux, mais il n’existe pas de preuve bien établie que la modification génétique à l’origine de cette affection rende de façon constante ces traitements courants plus efficaces, moins efficaces ou qu’elle entraîne des effets indésirables spécifiques. En pratique, la réponse peut néanmoins varier beaucoup d’une personne à l’autre, si bien qu’une personne peut se sentir plus souple et plus stable sous un médicament, tandis qu’une autre ressentira surtout de la somnolence ou des vertiges. Pour beaucoup, des facteurs comme la dose, l’âge, l’état du foie et des reins, et les autres médicaments comptent davantage que la cause génétique de la paraplégie spastique de type 7 dans le choix et l’adaptation du traitement.
Traitements Pharmacologiques
Au quotidien, le traitement de la paraplégie spastique de type 7 vise généralement à atténuer la raideur, les spasmes, la douleur et les symptômes urinaires plutôt qu’à agir sur la cause génétique. Aucun médicament n’a à ce jour démontré qu’il permettait de guérir le SPG7, mais plusieurs traitements peuvent faciliter la marche, le confort et les activités quotidiennes chez certaines personnes. La réponse aux médicaments n’est pas la même pour tout le monde, de sorte que le traitement est souvent adapté au fil du temps. De nombreuses personnes atteintes de paraplégie spastique de type 7 demandent quel est le meilleur médicament contre la raideur des jambes et les troubles de la marche, et la réponse dépend souvent des symptômes qui les gênent le plus.
Le baclofène est l’un des médicaments les plus couramment utilisés contre la raideur musculaire et les spasmes dans la paraplégie spastique de type 7. Il peut aider à relâcher les muscles des jambes tendus et peut faciliter la marche ou les transferts. La dose peut être augmentée ou diminuée progressivement afin d’équilibrer le bénéfice avec la somnolence ou la faiblesse.
La tizanidine est un autre myorelaxant utilisé lorsque la spasticité est gênante le jour ou la nuit. Certaines personnes trouvent qu’elle aide à réduire les tiraillements douloureux ou les crampes dans les jambes. Les effets indésirables fréquents peuvent inclure de la somnolence, une sécheresse buccale et une hypotension.
Le diazépam ou le clonazépam peuvent être utilisés contre les spasmes musculaires, en particulier si les symptômes s’aggravent la nuit. Ces médicaments peuvent être utiles pour un soulagement à court terme, mais ils peuvent entraîner une sédation, des chutes ou une dépendance s’ils sont utilisés fréquemment. Parfois, les médicaments sont pris à court terme lors des poussées de symptômes plutôt que comme traitement principal au long cours.
Les injections de toxine botulique peuvent aider lorsque la spasticité est localisée dans certains muscles, comme le mollet ou la cuisse. Cela peut être utile si un groupe musculaire trop contracté rend la marche, le chaussage ou les étirements plus difficiles. L’effet est temporaire, de sorte que des injections répétées sont généralement nécessaires.
Influences Génétiques
Pour de nombreuses personnes vivant avec une paraplégie spastique héréditaire de type 7, les premiers signes sont des manifestations banales, comme des jambes qui deviennent progressivement plus raides, plus lourdes ou plus fatigantes à la marche. Cette forme est une maladie génétique causée par des modifications délétères du gène SPG7, qui aide les mitochondries, les structures des cellules qui produisent l’énergie, à fonctionner correctement. Dans la plupart des familles, la paraplégie spastique héréditaire de type 7 se transmet selon un mode autosomique récessif, de sorte que chaque parent est généralement porteur, c’est-à-dire qu’il porte la modification génétique sans présenter lui-même de signes évidents. De ce fait, la paraplégie spastique héréditaire de type 7 peut apparaître chez une personne alors qu’aucun autre membre de la famille ne semble atteint, et les symptômes peuvent varier considérablement d’un proche atteint à l’autre. Les analyses génétiques peuvent confirmer le diagnostic, expliquer les causes génétiques de la paraplégie spastique héréditaire de type 7 et aider les familles à comprendre le risque que la maladie touche les frères et sœurs ou de futurs enfants.
Paraplégie spastique type 7 est-il génétique ?
La génétique est au cœur de la paraplégie spastique héréditaire de type 7. Elle est généralement due à des modifications du gène SPG7, habituellement héritées des deux parents, bien que les signes et l’âge d’apparition puissent varier, même au sein d’une même famille.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les modifications génétiques font partie du fonctionnement habituel de la biologie humaine et sont fréquentes dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement les différences naturelles entre les personnes. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’une modification associée à une affection indique une possible association plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certains cas, toutefois, une seule modification bien connue dans un gène spécifique peut suffire à confirmer un diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Pour de nombreuses personnes vivant avec une paraplégie spastique héréditaire de type 7, le traitement vise les signes qui ont le plus d’impact sur la vie quotidienne, comme la raideur des jambes, les troubles de l’équilibre, la fatigue et les symptômes vésicaux. Comme cette affection est causée par des variations du gène SPG7, le fait d’obtenir un diagnostic génétique aide à confirmer la cause, à définir les attentes et à orienter la prise en charge, même si cela ne permet pas encore d’identifier un médicament approuvé ciblant spécifiquement le gène. Toutes les différences de réponse ne sont pas d’origine génétique, mais les médicaments utilisés pour traiter la spasticité, la douleur ou les symptômes vésicaux doivent souvent être ajustés avec prudence, car certaines personnes obtiennent un bon soulagement alors que d’autres ressentent une somnolence, une faiblesse ou des vertiges. En pratique, le meilleur traitement de la paraplégie spastique héréditaire de type 7 associe généralement rééducation, activité physique régulière, aides à la mobilité si nécessaire et médicaments choisis progressivement en fonction du bénéfice et des effets indésirables. Connaître le gène exact peut aussi aider les familles à comprendre la transmission, à éviter des examens inutiles et à repérer les études de recherche explorant de futurs traitements ciblés pour ce type de paraplégie spastique héréditaire.
Interactions avec d'autres pathologies
Les personnes vivant avec une paraplégie spastique héréditaire de type 7 peuvent constater que d’autres troubles nerveux, musculaires ou de l’équilibre s’ajoutent aux difficultés quotidiennes liées à la marche, à la raideur et à la fatigue. Comme cette affection peut aussi toucher la vision chez certaines personnes, des troubles oculaires ou une baisse de la vision liée à l’âge peuvent rendre encore plus difficiles la lecture, la conduite ou les déplacements en toute sécurité. Les médecins parlent de « comorbidité » lorsque deux affections surviennent ensemble, et, dans la paraplégie spastique héréditaire de type 7, cela peut avoir de l’importance si une personne présente aussi une atteinte des nerfs périphériques, des troubles de l’audition ou une autre affection neurologique qui altère la coordination ou la force. La dépression, l’anxiété et les troubles du sommeil peuvent aussi interagir avec la paraplégie spastique héréditaire de type 7, rendant parfois la douleur, le manque d’énergie ou les difficultés de concentration plus marqués. À un âge plus avancé, des affections fréquentes comme l’arthrite ou des problèmes de dos peuvent encore limiter la mobilité, si bien que les signes précoces de la paraplégie spastique héréditaire de type 7 peuvent être plus difficiles à distinguer d’autres causes de faiblesse ou de raideur des jambes. Lorsqu’il existe plus d’une affection, une prise en charge coordonnée entre la neurologie, la réadaptation, l’ophtalmologie et les soins primaires peut aider à adapter le traitement à l’ensemble de la situation plutôt qu’à un seul symptôme à la fois.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Paraplégie spastique type 7 ?
D’autres affections nerveuses héréditaires peuvent lui ressembler de très près, en particulier d’autres types de paraplégie spastique héréditaire et des troubles héréditaires qui provoquent des problèmes d’équilibre et de coordination. Les médecins peuvent aussi envisager une sclérose en plaques, des affections touchant les cellules nerveuses qui contrôlent les mouvements, ainsi que des problèmes comprimant la moelle épinière, comme un rétrécissement au niveau du cou. Quelques causes traitables, notamment un taux bas de vitamine B12, peuvent également provoquer une raideur des jambes, une faiblesse et des troubles de la marche similaires ; des examens approfondis sont donc importants.
Histoire
Les personnes vivant avec une paraplégie spastique de type 7 présentent souvent une raideur et une faiblesse des jambes qui s’aggravent progressivement, si bien que son histoire est étroitement liée à la manière dont les médecins ont appris à distinguer un trouble de la marche d’un autre. Les premiers rapports médicaux ne la reconnaissaient pas comme une affection à part entière. À la place, les personnes présentant une spasticité progressive des membres inférieurs, des troubles de l’équilibre et parfois des modifications de la vision étaient souvent regroupées sous des appellations plus larges pour des formes héréditaires ou inexpliquées de paraplégie spastique.
Au cours des dernières décennies, la reconnaissance a progressé à mesure que des spécialistes ont commencé à remarquer que certaines familles partageaient un schéma similaire : des difficultés à marcher qui s’aggravaient lentement avec le temps, commençant parfois dans l’enfance et parfois bien plus tard. Une personne pouvait d’abord être décrite comme marchant simplement de façon raide ou trébuchant plus souvent dans les escaliers, tandis qu’un autre membre de la famille était considéré comme ayant un problème neurologique totalement différent. À mesure que les médecins comparaient ces cas avec plus de soin, il est devenu clair que la paraplégie spastique de type 7 n’était qu’un élément d’un groupe plus large de maladies apparentées, avec ses propres caractéristiques reconnaissables.
Cette compréhension s’est encore améliorée à la fin du XXe siècle et au début du XXIe siècle, lorsque de meilleures techniques d’imagerie, des méthodes de laboratoire plus performantes et la recherche génétique ont aidé à trier des diagnostics jusque-là confondus en types plus précis. La paraplégie spastique de type 7 a fini par être reconnue comme l’une des paraplégies spastiques héréditaires pouvant, chez certaines personnes, toucher davantage que le seul mouvement des jambes, ce qui a aidé à expliquer pourquoi les signes peuvent varier d’une famille ou d’une personne à l’autre. Toutes les premières descriptions n’étaient pas complètes, mais, ensemble, elles ont contribué à construire le tableau plus clair de l’affection que l’on connaît aujourd’hui.
Cette histoire compte, car elle explique pourquoi le diagnostic peut encore prendre du temps. Beaucoup de personnes vivant avec une paraplégie spastique de type 7 reçoivent d’abord le diagnostic d’une affection nerveuse ou motrice plus générale, surtout si les symptômes précoces de la paraplégie spastique de type 7 sont légers ou s’étalent sur plusieurs années. Avec le temps, une meilleure reconnaissance de l’affection a permis aux cliniciens de relier la raideur des jambes, la faiblesse et les signes neurologiques associés en un seul diagnostic, et d’offrir des conseils et un soutien plus précis.